La ricercatrice, con i finanziamenti ottenuti sulla piattaforma RE(ACT) Community, ha avviato un progetto sulla sindrome del nevo melanocitico congenito
VUARRENS (SVIZZERA) – Heather Etchevers è una biologa dello sviluppo che da sedici anni si interessaalle basi genetiche sottostanti le malformazioni congenite. Ha cominciato a studiare i geni coinvolti nella formazione di tessuto, in particolare un tipo di cellule staminali presenti in tutti gli embrioni dei vertebrati, chiamate creste neurali; uno dei derivati delle cellule della cresta neurale è la cellula del pigmento della pelle.
Le mutazioni nei geni che codificano per le proteine, che normalmente lavorano insieme per trasmettere le informazioni all'interno della maggior parte delle cellule, quando si verificano nelle cellule della cresta neurale causano tumori e malattie rare. Il gruppo di Heather Etchevers studia perché ciò avviene. La ricercatrice è stata intervistata dalla piattaforma di crowdfunding RE(ACT) Community all'interno della sua serie di interviste #RARETalk, che coinvolgono persone attive nello scenario delle malattie rare.
Heather, due anni fa hai avviato una collaborazione con la RE(ACT) Community presentando un progetto sulla sindrome del nevo melanocitico congenito, che è stato sostenuto da più di 81 persone, ottenendo un grande successo. Puoi descrivere questa esperienza?
Io sono ottimista per natura, ma l'effetto valanga dei nostri primi sforzi per raccogliere fondi per una ricerca di base ha ampiamente superato le mie speranze. Nonostante pubblicare un obiettivo estremamente ambizioso non sia una buona psicologia per un progetto di raccolta fondi, penso che l'essere trasparente per quanto riguarda i costi effettivi di un progetto, e sapere che ci sono cose utili da fare con livelli intermedi di finanziamento verso l'obiettivo finale, sia stato apprezzato dai nostri donatori.
L'effettiva attuazione del crowdfunding ha richiesto molto più tempo di quanto mi aspettassi, semplicemente perché non sapevo esattamente cosa aspettarmi. Al RE(ACT) Congress dello scorso marzo ho dato qualche consiglio agli aspiranti crowdfunders scientifici, il più importante dei quali è quello di non cercare di fare tutto da soli! Un altro era di acquisire una certa familiarità con i social network, i blog scientifici, Twitter e Instagram, o di collaborare con qualcuno che ce l'ha.
La RE(ACT) Community incoraggia sia i ricercatori a pubblicare informazioni scientifiche che i pazienti a condividere le loro esperienze personali. Cosa pensi circa l'importanza della condivisione di conoscenze sulla salute per promuovere la ricerca? I media digitali possono aiutare questo processo?
I social media e gli strumenti specifici che la RE(ACT) Community ha messo a disposizione può sicuramente aiutare nello scambio di informazioni che possono essere di beneficio sia per i ricercatori che per i pazienti. La maggior parte degli scienziati che non siano anche medici non conoscono personalmente i pazienti, a meno che non collaborino con i medici che li hanno in cura. La maggior parte dei rappresentanti dei pazienti non conoscono gli scienziati se non sono stati in qualche modo coinvolti in un progetto di ricerca o nel consentire il finanziamento di uno di questi, o se la loro associazione invita gli scienziati in qualità di relatori alle loro conferenze. Tuttavia, stabilire fiducia e un vocabolario comune non sono questioni da poco. Non credo che la RE(ACT) Community abbia ancora raggiunto la sua piena maturità in questo senso, ma c'è un sacco di potenziale, se vengono coinvolte persone giuste e appassionate.
La Fondazione BLACKSWAN ha lanciato una petizione per invitare le autorità a realizzare programmi e azioni concrete a sostegno della ricerca. Secondo te, perché la ricerca scientifica sulle malattie rare deve affrontare tanti ostacoli? Quanto è rilevante il processo di crowdfunding per sbloccare questa situazione?
La ricerca scientifica sulle malattie rare deve superare non solo gli ostacoli di comunicazione legati alla difficoltà di rendere l'approccio scientifico interessante e appetibile al grande pubblico, ma anche quelli legati alla “concorrenza” con condizioni mediche più comuni. Dal punto di vista del legislatore o del contribuente, il denaro investito nella ricerca per migliorare la qualità della vita o di cura per una condizione più comune, o per una condizione rara più nota, porta maggiori benefici alla salute pubblica. Purtroppo, ci sono ancora pochi esempi di ciò che nella comunità delle malattie rare sappiamo bene: quello che si apprende sul modo in cui la maggior parte delle malattie rare nascono o possono essere trattate può essere applicabile a molte altre condizioni.
Ci molte migliaia di malattie rare, le cause della maggior parte delle quali non sono note. Inoltre ci sono degli argomenti che sono dei tabù nella società: vedere i bambini soffrire, in particolare, è qualcosa che nessuno di noi può sopportare. I genitori che ogni giorno devono affrontare tali situazioni possono testimoniare di essere evitati da coloro che non sono costretti a viverle, e di stringere amicizie più forti con quelli che lo sono, o che sono disposti ad entrare in empatia.
Il crowdfunding è un modo nuovo per comunicare la realtà che ogni malattia rara rappresenta per il paziente, la famiglia e gli amici, ma anche la speranza che ci sia qualcosa da fare per progredire nella loro cura. È un metodo che consente alle persone di diventare attori, invece di sentirsi come se non potessero fare nulla in una situazione che potrebbe inizialmente apparire senza speranza, e investire i loro soldi in qualcosa di tangibile e concreto.
Hai qualche suggerimento per noi? Come può la RE(ACT) Community raggiungere il suo obiettivo di creare una rete umana più forte, in grado di diffondere la voce circa l'urgenza di investire nella ricerca sulle malattie rare?
Posso solo suggerire di continuare a reclutare persone appassionate per continuare il grande lavoro che la RE(ACT) Community ha avviato nel corso degli anni, e di prendere incoraggiamento da altre organizzazioni che fanno del loro meglio. Ho il privilegio di conoscere molti ricercatori che sono fortemente impegnati nel loro lavoro sulle malattie rare, e credo che la comunicazione da persona a persona sia un buon inizio, ma deve essere combinata con un po' di marketing vecchia scuola, per ottenere più slancio.
