Individuati due sottogruppi, chi non ha avuto la diagnosi nonostante la diagnosi sia disponibile e i pazienti ‘Swan’ affetti da patologie non ancora descritte e con una causa non ancora nota
Le Raccomandazioni Internazionali Congiunte per affrontare le necessità specifiche delle persone affette da malattie rare senza diagnosi frutto di un lavoro svolto in collaborazione tra le Associazioni ombrello di organizzazioni di pazienti di Paesi in tutto il mondo sono ora finalmente disponibili anche in Italiano (scarica qui il documento). Il tema dei malati rari senza diagnosi negli ultimi anni ha ricevuto una particolare attenzione, perché tutt’oggi dare un nome alla propria malattia è il primo ostacolo che queste persone e le loro famiglie devono superare prima di poter accedere a percorsi sanitari e sociali capaci di rispondere alle loro esigenze. Uno studio condotto da EURORDIS, riguardante otto malattie rare relativamente comuni in Europa, ha mostrato che il 25% dei pazienti ha dovuto aspettare dai 5 ai 30 anni per ottenere una diagnosi, durante i quali il 40% ha ottenuto una diagnosi sbagliata. Un ritardo nella diagnosi posticipa l’inizio di cure specifiche e può avere conseguenze irreversibili, a volte potenzialmente mortali.
Eppure esiste la possibilità che si possa rimanere senza una diagnosi per tutta la vita, per questo è fondamentale che questi pazienti vengano riconosciuti come un gruppo distinto con necessità diverse e specifiche, che li differenziano dai pazienti che hanno ricevuto una diagnosi. La comunità dei pazienti non diagnosticati lotta continuamente per avere accesso alle cure ed al supporto sociale, in quanto la società utilizza ancora sistemi che si basano sulla diagnosi per pianificare l’approccio all’assistenza.
Le Raccomandazioni distinguono questi pazienti in due sottogruppi in base ai diversi motivi che portano a difficoltà nell'ottenimento della diagnosi:
'Non ancora diagnosticato’ è il paziente che vive con una patologia non diagnosticata nonostante una diagnosi sia disponibile, in quanto non è stato riferito allo specialista appropriato a causa di sintomi comuni e fuorvianti, o una presentazione clinica atipica di una malattia rara diagnosticabile
'Non diagnosticabile' (“Malattie senza nome” o SWAN) fa riferimento a un paziente per cui non è disponibile un test per la diagnosi in quanto la malattia non è ancora stata descritta o la causa non è stata identificata. Questo tipo di paziente può ricevere una diagnosi erronea in quanto la malattia può essere facilmente confusa con altre. Le malattie di questo tipo sono probabilmente malattie rare.
I pazienti di entrambi i gruppi, assieme alle loro famiglie, potrebbero non ricevere mai una diagnosi, e non è possibile capire a priori in quale dei due gruppi un paziente si trova. Nonostante ciò, le misure per ottenere risultati sono diverse per i due gruppi.
Per il gruppo "Non ancora diagnosticato" è necessario migliorare l'accesso e la qualità degli strumenti di diagnosi, così come l'accesso ad un database genomico esaustivo mentre per il gruppo "Non diagnosticabile SWAN" è necessario integrare nella pratica clinica un numero maggiore di metodologie d'analisi per la diagnosi, come la genomica. Queste devono essere supportate da dati genomici per facilitare la diagnosi di nuove malattie.
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